肿瘤同源重组缺陷(HRD)
肿瘤同源重组缺陷(HRD)服务信息
本检测通过NGS方法，对肿瘤样本中的同源重组修复相关基因进行检测，并计算基因组不稳定性评分。核心检测内容包括：1. BRCA1/2基因的全外显子区域及邻近剪切位点的点突变、小片段插入缺失；2. 通过检测基因组杂合性缺失、端粒等位基因不平衡、大片段迁移三个生物标志物，计算HRD评分；3. 同时覆盖HR通路中其他相关基因（如ATM、RAD51C/D、PALB2等）的胚系及体系变异。通过综合评估HRR基因状态及基因组瘢痕，全面判断肿瘤是否存在同源重组缺陷。
检测方法
NGS
样本类型
福尔马林固定石蜡包埋组织切片(白片10-15张，厚度5-10μm) 或 外周血6-10ml(Streck cfDNA采血管/EDTA抗凝管)
送样要求
组织样本：需为肿瘤细胞占比≥20%的肿瘤组织切片，常温避光干燥保存与运输。外周血样本：使用专用采血管，采血后轻柔颠倒混匀，常温保存，需在采样后规定时限内（如Streck管7天内，EDTA管3天内）送达实验室，避免剧烈震荡与极端温度。
适用人群
适用于：1. 初治或复发的高级别浆液性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者，用于评估PARP抑制剂治疗的获益可能性；2. 晚期前列腺癌、胰腺癌或乳腺癌患者，评估是否适合铂类化疗或PARP抑制剂靶向治疗；3. 有显著个人或家族肿瘤史（尤其是卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌）的个体，用于遗传风险评估及临床管理指导。
临床应用
本检测的核心临床价值在于指导PARP抑制剂等靶向药物的精准使用。HRD阳性（BRCA1/2致病突变或HRD评分阳性）的卵巢癌、前列腺癌等患者，对PARP抑制剂治疗敏感，预后显著改善。检测结果可辅助制定一线维持治疗、后线治疗策略，并评估铂类化疗敏感性。同时，识别胚系BRCA突变有助于对患者及其家属进行遗传咨询、制定预防性监测和管理方案，实现肿瘤的个体化治疗与全病程管理。